Γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν ασθενείς στη ΜΕΘ

Γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν βαριά μορφή της Covid-19 και να νοσηλευτούν σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ) ή να διασωληνωθούν, έχουν άτομα στα οποία έχει παρατηρηθεί ένας συνδυασμός μεταλλάξεων. Ωστόσο υπάρχουν και άτομα στα οποία έχει παρατηρηθεί μία παραλλαγή στο γονίδιο CFB (rs641153) που πιθανόν να είναι προστατευτική. Τα παραπάνω συμπεράσματα εξήχθησαν από ελληνική μελέτη

Τα πρώτα αποτελέσματα έρευνας που πραγματοποιείται στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας της Αιματολογικής Κλινικής του νοσοκομείου Παπανικολάου, σχετικά με τη συσχέτιση γονιδιακών μεταλλάξεων και κίνδυνο βαριάς νόσου από COVID-19, θα παρουσιαστούν στο ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας τον προσεχή Νοέμβριο και θα δημοσιευτούν στο περιοδικό «Blood».

Γονιδιακές μεταλλάξεις: Στοχευμένη θεραπεία μειώνει τα συμπτώματα

Όπως ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η ερευνήτρια – αιματολόγος της Αιματολογικής Κλινικής του Παπανικολάου, Ελένη Γαβριηλάκη, εφόσον εντοπιστούν οι ασθενείς που έχουν προδιάθεση για πολύ σοβαρή λοίμωξη Covid-19 μπορούν να ωφεληθούν από μία στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος, η οποία σήμερα έχει ένδειξη για αιματολογικές παθήσεις.

Το συμπλήρωμα, όπως εξηγεί η κ. Γαβριηλάκη, είναι ένας μηχανισμός μέσω του οποίου προκαλείται η φλεγμονή, δηλαδή η λοίμωξη για την οποία ευθύνεται ο ιός SARS-COV-2 και στους ασθενείς που έχουν προδιάθεση παρατηρείται υπενενεργοποίηση του συμπληρώματος και γι αυτό ερευνάται αν μπορεί να τους χορηγηθεί θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος.

60 έλληνες ασθενείς με COVID-19 συμμετείχαν στη μελέτη

Στο πλαίσιο της έρευνας μελετήθηκαν με μία νέα γενετική μέθοδο, την αλληλούχηση νέας γενιάς, 60 ασθενείς με λοίμωξη Covid-19, εκ των οποίων οι 40 με μέτριας βαρύτητας νόσο, νοσηλεύτηκαν στις Πνευμονολογικές και Παθολογικές Κλινικές και οι 20 με σοβαρή νόσο, στις ΜΕΘ των νοσοκομείων Παπανικολάου και Αττικόν, στο διάστημα Απριλίου – Μαΐου 2020. Η μελέτη έγινε προκειμένου να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια γενετική προδιάθεση, εάν δηλαδή υπάρχουν κάποιες μεταλλάξεις που κάνουν τους ασθενείς να έχουν σοβαρή λοίμωξη, να νοσούν σοβαρά και να νοσηλεύονται στη ΜΕΘ.

«Κάναμε αυτή την έρευνα γιατί πιστεύουμε ότι ένας ασθενής που δεν έχει κάποιον γνωστό προδιαθεσικό παράγοντα (πχ διαβήτη, υπέρταση κλπ), για κάποιο λόγο μπορεί να οδηγηθεί στη ΜΕΘ και κάποιος άλλος μπορεί να νοσήσει πολύ ελαφριά χωρίς συμπτώματα. Βρήκαμε ότι υπάρχουν κάποιες μεταλλάξεις στα γονίδια του συμπληρώματος, που όταν συνδυάζονται σχετίζονται σημαντικά με την πιθανότητα να νοσηλευτεί στη ΜΕΘ. Άρα, επειδή συνεχίζουν οι μελέτες παγκοσμίως με τους αναστολείς του συμπληρώματος, θεωρούμε ότι μπορεί, ελέγχοντας αυτές τις μεταλλάξεις, να βρούμε πιο γρήγορα τους ασθενείς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από τους αναστολείς του συμπληρώματος. Και αυτό είναι πολύ σημαντικό γιατί είναι μια σχετικά ακριβή θεραπεία που δεν μπορεί να είναι διαθέσιμη για πολύ μεγάλο αριθμό ασθενών παγκοσμίως. Θεωρούμε λοιπόν ότι επιλέγοντας αυτούς τους ασθενείς μέσω του γενετικού ελέγχου θα μπορέσουμε να βρούμε εκείνους που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από μία θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος, η οποία έχει ένδειξη για αιματολογικές παθήσεις», εξηγεί η κ. Γαβριηλάκη.